Sanità, il PD presenta tre proposte di legge volte a contrastare lo sviluppo della Sma e altre malattie genetiche nei bambini

5' di lettura 17/06/2022 - Sono ben tre le proposte di legge depositate dal gruppo assembleare del Partito Democratico a prima firma della consigliera Manuela Bora volte a prevenire e contrastare lo sviluppo delle malattie genetiche nei bambini.

A presentarle alla stampa sono stati questa mattina la stessa consigliera, il commissario regionale Alberto Losacco, Fabiano Amati, consigliere dem del Consiglio regionale della Puglia, promotore di analoghi provvedimenti nella sua regione, e i consiglieri Romano Carancini e Antonio Mastrovincenzo.

La prima proposta di legge mira a rendere obbligatorio lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale attraverso l’attivazione di un “progetto pilota”. La Sma, infatti, è una patologia neuromuscolare genetica rara caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. La malattia, che colpisce circa un neonato ogni 10 mila e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile, rende difficile, e spesso impossibile, attività quotidiane come andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire. La debolezza muscolare progressiva, se non tempestivamente trattata, porta successivamente a paralisi, a insufficienza respiratoria e morte prematura, di solito prima dei due anni di vita.

Attualmente è disponibile una terapia che dà risultati eccellenti se iniziata il più precocemente possibile, ma per farlo è necessario diagnosticare la malattia genetica sin dalle prime ore di vita del bambino grazie a un test neonatale. Nonostante ciò, a oggi gli esami a cui i neonati vengono sottoposti per legge tra le prime 48 e 72 ore non comprendono quello riguardante l’atrofia muscolare spinale.

La seconda proposta di legge si inserisce sulla scia della precedente e punta a estendere lo screening neonatale a tutte alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale che colpiscono il sistema immunitario e si manifestano con la tendenza a contrarre infezioni frequenti e particolarmente gravi. Rispetto a quanto già previsto dalla legge nazionale, i dem marchigiani prevedono di aggiungere agli screening già attivi nove malattie: quattro lisosomiali (Fabry, Pompe, β-Gaucher, Mucopolisaccaridosi I), la Leucodistrofia metacromatica, l’Immunodeficienza severa combinata, la X-Linked agammaglobulinemia, il Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici e la Distrofia muscolare di Duchenne.

La terza e ultima proposta di legge, infine, intende istituire un Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della Regione codificante individuale come previsto dal Piano per l'innovazione del sistema sanitario basato sulle scienze omiche in totale esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria. L’obiettivo è un Centro dedicato, capace di erogare un numero di analisi esomiche all’anno più consistente rispetto a quelle erogate attualmente.

“Il Pd - afferma il Commissario regionale Losacco - ribadisce ancora una volta il suo impegno per la salute e lo fa con tre proposte di grande valore. Tutti conosciamo la straordinaria importanza dei percorsi di accompagnamento e di prevenzione durante la nascita di un figlio. Le tre proposte consolidano questo quadro e puntano a migliorare la qualità complessiva dell’offerta sanitaria regionale. Spero quindi che trovino riscontro in Consiglio e Giunta Regionale, perché su certi temi non deve mancare l’impegno di tutti.”

“L’approvazione di queste proposte di legge – aggiunge Bora – può significare salvare vite umane, di neonati che rischiano di andare incontro a una esistenza breve e soffocata da indicibili sofferenze. Con un semplice prelievo di poche gocce di sangue dal tallone è possibile diagnosticare precocemente queste gravi malattie degenerative attivando per tempo terapie geniche avanzate capaci di garantire una vita felice. Rappresenta anche un atto di civiltà nei confronti dei soggetti economicamente più fragili, quelli che non possono autonomamente permettersi di accedere ad indagini diagnostiche più approfondite e molto costose in quanto, ad oggi, non garantite dal sistema sanitario nazionale e quindi ancora a completo carico del cittadino. Un atto di civiltà che sarebbe da folli non sostenere, a prescindere dalle posizioni ideologiche e di partito. Una lotta senza bandiera che richiede il contributo e la volontà di tutti affinché il progetto proposto si traduca in fatti concreti”.

“La storia naturale delle malattie gravi e rare può essere cambiata solo attraverso la diagnosi precoce e il relativo utilizzo delle terapie più innovative.” dichiara il consigliere Fabiano Amati. “Per raggiungere questo obiettivo c’è solo il potenziamento della genetica, disciplina ancora allo stato di Cenerentola. Purtroppo. E allora non ci resta che attivare una gara di virtù tra le regioni italiane, introducendo percorsi di legislazione d’avanguardia. Ieri è toccato alla Puglia, prima regione italiana in diverse attività legate alla genetica medica, oggi tocca alle Marche con le proposte di legge presentate. E speriamo che nei prossimi mesi ci siano tutte le altre regioni italiane, perché non è giusto avere bimbi o cittadini più fortunati e meno fortunati, in una sorta di federalismo sulla buona sorte. Sempre nell’attesa, ovviamente, che lo Stato assuma con vigore l’impegno a trattare la genetica medica come la disciplina del futuro, superando le numerose tortuosità burocratiche, così da evitare il ritardo e il paradosso di autorizzare le nuove tecnologie quando esse risultano già superate da altre più innovative”.

“Siamo reduci da un tempo straordinario, quello pandemico – aggiunge Carancini - che se da una parte ha messo in luce le carenze del sistema sanitario nazionale, d’altro canto ha confermato l'intoccabile valore di un impianto pubblico, che, se ben organizzato e ben alimentato, rappresenta una delle forme più alte di democrazia e parità di un Paese. Ogni tempo straordinario implica risorse e impegni straordinari e quindi, è doveroso da parte della politica e dei governi unire alla rivoluzione sanitaria disegnata dal Pnrr anche un approccio più tempestivo, innovativo e capillare della prevenzione alle malattie genetiche nei bambini e della conseguente necessaria cura”.

“In questi primi due anni di legislatura – conclude Mastrovincenzo – quasi mai la maggioranza ha accolto le proposte che il Pd, con lealtà e spirito di collaborazione, ha portato in Assemblea. Qui stiamo parlando di leggi che riguardano la salute pubblica, in particolare dei bambini; spero quindi che le tre Pdl possano diventare patrimonio di tutto il consiglio regionale e trovino unanime consenso”